Гены HRR — это группа генов (гены репарации); наиболее известны: BRCA1; BARD1; CHEK1; PALB2; RAD51C; BRCA2; BRIP1; CHEK2; PPP2R2A; RAD51D; ATM; CDK12; FANCL; RAD51B; RAD54L. Если в генах HRR присутствуют мутации; процесс восстановления повреждённой молекулы ДНК нарушается. Из-за этого увеличивается геномная нестабильность; что зачастую в дальнейшем приводит к злокачественному перерождению клеток.
Мутации в генах HRR могут быть наследственными (присутствуют во всех клетках тела с рождения) и соматическими (возникают в некоторых клетках в процессе жизни).
Наследственные опухолевые синдромы — самая частая медико-генетическая патология. На их долю приходится порядка 5–10% случаев онкологических заболеваний. А примерно 1–2% здоровых людей — носители генетических дефектов; значительно повышающих риск развития рака.
Пример таких синдромов — синдром наследственного рака молочной железы и яичников. Он вызывает около 5–15% случаев рака молочной железы и до 15–20% случаев рака яичников. Чаще всего синдром связан с дефектами в генах BRCA1 и BRCA2.
Метод NGS основан на массовом параллельном секвенировании специальным образом подготовленных однонитевых библиотек фрагментированной ДНК исследуемых образцов.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
