БАС (боковой амиотрофический склероз) - заболевание; характеризующееся постоянной прогрессирующей дегенерацией кортикоспинальных путей с вовлечением альфа-мотонейронов переднего рога спинного мозга и бульбарных моторных ядер.
Проявления заболевания варьируются от степени тяжести: нарастающая слабость мышц и их постепенная атрофия; непроизвольные подергивания (фасцикуляции); спастичность и болезненность в мышцах; дисфагия; дизартрия; в некоторых случаях; изменение личности. На более поздних этапах может вовлекаться дыхательная мускулатура – развитие одышки и дыхательной недостаточности. До 10% случаев заболевания приходится на наследственные причины; которые связывают с нарушениями более чем в 25 генах (наиболее клинически значимые и распространённые аберрации локализуются в гене SOD1). Насчитывают до 185 мутаций в гене SOD1; способных привести к развитию бокового амиотрофического склероза.
Мутации в гене SOD1 приводят к образованию измененного белка; происходит аккумуляция белковых агрегатов; нарушение аксонального транспорта; митохондриальная и протеосомальная дисфункцию в нейронах; ведущую к их гибели.
Течение SOD1-ассоциированного бокового амиотрофического склероза имеет ряд клинических особенностей – ранний дебют (до 40 лет); стремительная и агрессивная прогрессия мышечной слабости. Наследование данной формы заболевание – аутосомно-доминантное. Также установлено; что мутации в гене SOD1 могут приводить к другим патологическим изменениям нервной системы – фронтотемпоральная деменция; надъядерный паралич; мозжечковая атаксия и доброкачественная фокальная амиотрофия.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
