Наследственный ангиоотёк (НАО; устаревшее название - наследственный ангионевротический отёк) – редкое; потенциально жизнеугрожающее генетически обусловленное заболевание; проявляющееся в виде отёков кожи и слизистых или подслизистых оболочек; возникающих под воздействием брадикинина (БК). Характерными особенностью НАО являются отсутствие зуда; гиперемии кожи; сопутствующей крапивницы; а также отсутствие эффекта от лечения системными глюкокортикостероидами и системными антигистаминными препаратами.
Клинические проявления заболевания значительно варьируют от бессимптомного течения до жизнеугрожающих приступов. Локализация отеков самая разнообразная и может затрагивать лицо; конечности; ротоглотку; гортань; мочеполовые пути; кишечник; другие органы и ткани. Отек бледный; не зудящий; плотный; при надавливании на него не остается ямки; возможно наличие покалывания; жжения; болезненности в месте отека. Отек часто имеет асимметричную форму. Формируются отеки достаточно медленно (в течение 12–36 ч); и полностью проходят спонтанно в течение 2–5 суток.
Примерно у 50% пациентов; по меньшей мере однократно развивается отек верхних дыхательных путей с возможным риском асфиксии. Почти у всех пациентов с НАО (93%) присутствуют рецидивирующие боли в животе; связанные с временной кишечной непроходимостью из-за отека слизистой оболочки. Абдоминальные симптомы могут быть единственным проявлением заболевания на протяжении нескольких лет; прежде чем возникнут отеки подкожной клетчатки.
Средний возраст дебюта заболевания составляет 8–12 лет. Как правило; в пубертатном периоде отмечается ухудшение симптомов. В 75% случаев у пациентов с НАО выявляется семейный анамнез ангиоотеков.
В основе развития заболевания в подавляющем большинстве случаев лежит дефицит и/или снижение функциональной активности С1-ингибитора вследствие патогенных вариантов в гене SERPING1. К настоящему времени известно более 500 патогенных вариантов; вызывающих количественный или функциональный дефицит C1-ингибитора. Наследование в абсолютном большинстве случаев происходит по аутосомно-доминантному типу. Распространенность заболевания в среднем составляет 1:50000. Примерно у 20-25% пациентов заболевание обусловлено вновь возникшей аберрацией в гене SERPING1; то есть семейный анамнез отсутствует.
Выделяют 2 типа НАО ввиду дефицита С1-ингибитора. 1-й тип НАО характеризуется количественным дефицитом C1-ингибитора (составляет 85% случаев); 2-й тип – функциональным дефицитом C1-ингибитора (15% случаев). Для подтверждения диагноза используется определение количества и активности С1 фактора комплемента в крови. Для подтверждения генетической природы заболевания проводится выявление патогенных или условно патогенных вариантов гена SERPING1.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
