Секвенирование одного клинически значимого гена — это точный метод диагностики; направленный на выявление патогенных вариантов в конкретном гене; связанном с наследственными заболеваниями.
Исследование позволяет обнаружить:
Точечные мутации (SNV) и малые делеции/инсерции (до 50 пар нуклеотидов).
Известные и новые варианты; влияющие на функцию белка.
Преимущества:
Высокая точность (глубина покрытия >70x).
Целевой подход — исключает избыточные данные; упрощая интерпретацию.
Экономия времени и средств по сравнению с панелями генов или полным геномом.
Секвенирование одного клинически значимого Гена в Барнауле
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
