Синдром Жильбера (СЖ) – аутосомно-рецессивное заболевание; связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина. Манифестация наблюдается в возрасте до 30 лет. Заболевание обусловлено нарушением уровня экспрессии гена UGT1A1; который находится в длинном плече 2-й хромосомы в позиции 37.1 (2q37.1) и кодирует фермент УДФ-глюкуронозилтрансферазу. Наиболее распространенной аберрацией при СЖ является изменения количества ТА-повторов в промоутерной зоне генаUGT1A1; что приводит к уменьшению активности фермента. В норме количество ТА-повторов равно 6. Увеличение числа повторов ухудшает связывание с транскрипционным фактором и уменьшает экспрессию гена.
Симптомы заболевания: иктеричность склер; желтушность кожного покрова и видимых слизистых оболочек (при билирубине в сыворотке крови 43-50 мкмоль/л и выше); диспепсические расстройтсва; неприятные ощущения в области печени и слабость. Симптомы обычно возникают на фоне физического перенапряжения; инфекционных заболеваний; низкокалорийной диеты; при приёме некоторых лекарственных препаратов
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
