Болезнь Альцгеймера - наиболее распространенная форма первичных дегенеративных деменций позднего возраста; характеризующаяся постепенным малозаметным началом в пресенильном или старческом возрасте и неуклонным прогрессированием расстройств памяти и высших корковых функций; а также характерным комплексом нейропатологических признаков – отложением амилоидных внеклеточных бляшек и внутриклеточных Тау-нейрофибрилл. Около 25% случаев данного заболевания являются наследственными и характеризуются ранним дебютом в возрасте до 65 лет. Наиболее значимый полиморфизм; повышающий риск развития поздней формы – полиморфизм гена АРОЕ; определенные аллели которого также служат маркером риска нарушений липидного обмена.
Ген АРОЕ расположен на длинном плече 19 хромосомы в локусе 19q13.32; содержащий 4 экзона и кодирующий белок аполипопротеин Е (АпоЕ); входящий в состав хиломикронов и липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Основная функция АпоЕ – участие в транспортировке холестерина к тканям в составе липопротеинов от мест его синтеза или всасывания. Данный белок способствует удалению избыточного количества атерогенных ЛПНП и хиломикронов; а также обеспечивает клетки различных тканей холестерином; который необходим для построения клеточных мембран; синтеза стероидных гормонов и витамина D. На периферии большая часть циркулирующего АпоЕ продуцируется печенью; в центральной нервной системе - клетками микроглии и астроцитами. Роль данного белка в ЦНС заключается в доставке холестерина к нейронам через связывание с рецепторами ЛПНП для поддержания целости клеточной мембраны и синапсов; а также для их восстановления после повреждения.
Белок АпоЕ может существовать в трех изоформах – E2; E3; E4; которые обусловлены однонуклеотидным полиморфизмом гена АпоЕ. Изоформы белка АпоЕ имеют разную конформацию; а также отличаются уровнем аффинности к своим рецепторам; что определяет возможность их влияния на липидный обмен; а также на развитие атеросклероза и нейродегенеративных заболеваний.
Нарушения липидного обмена проявляются симптоматикой атеросклеротического поражения сосудов; стенокардией; инфарктом миокарда; ишемическим инсультом; а также видимыми отложениями липидов на ладонях и веках (ксантомы и ксантелазмы); изменениями в липидограмме.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
