Кардиомиопатии – гетерогенная группа заболеваний как наследственного; так и приобретенного генеза; характеризующиеся его дисфункцией при отсутствии или незначительной выраженности распространенных сердечно-сосудистых заболеваний; таких как коронарный атеросклероз; гипертония; клапанные пороки. Диагностика генетических причин и роль выявленных мутаций; приводящих к развитию патологических модификаций миокарда; играют роль в патогенезе различных типов наследственных кардиомиопатий: гипертрофической; дилатационной; аритмогенной; рестриктивной и некомпактного миокарда левого желудочка.
Для диагностики наследственных кардиомиопатий используется молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков генов; связанных с генетической предрасположенностью к развитию патологии (секвенирование по Сенгеру).
Исследуемые гены:
ABCC9; ABCG5; ABCG8; ACTC1; ACTN2; AKAP9; ANK2; ANKRD1; APOA1; APOA5; APOB; APOC2; APOC3; APOE; BAG3; BRAF; CACNA1C; CACNA2D1; CACNB2; CALM1; CALM2; CASQ2; CAV3; CETP; CRYAB; CSRP3; CTNNA3; DES; DMD; DSC2; DSG2; DSP; DTNA; EMD; FKTN; FLNC; GATAD1; GLA; GPD1L; HCN4; JPH2; JUP; KCND3; KCNE1; KCNE2; KCNE3; KCNH2; KCNJ2; KCNJ5; KCNJ8; KCNQ1; KRAS; LAMA4; LAMP2; LDB3; LDLR; LDLRAP1; LMNA; LPL; MYBPC-3; MYH6; MYH7; MYL2; MYL3; MYOZ2; MYPN; NEXN; PCSK9; PKP2; PLN; PRKAG2; PSEN1; PSEN2; PTPN11; RAF1; RBM20; RYR2; SCN1B; SCN3B; SCN4B; SCN5A; SGCD; SLCO1B1; SNTA1; SOS1; SOS2; TAZ; TCAP; TGFB3; TMEM43; TNNC1; TNNI3; TNNT2; TPM1; TRDN; TTN; TTR; VCL; FBN1
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
