Болезнь Паркинсона – нейродегенеративное заболевание; развивающееся преимущественно у лиц старше 60 лет и поражающее в основном черную субстанцию головного мозга с постепенным вовлечением всех его отделов. Около 10-15% пациентов с болезнью Паркинсона имеют наследственно обусловленный анамнез. Выявлены 18 генов; мутации в которых вызывают развитие болезни Паркинсона. В комплексное генетическое исследование болезни Паркинсона входят маркеры на следующие формы заболевания: аутосомно-доминантные формы с мутациями в генах PARK1 (SNCA; точечная мутация A30P и делеции и дупликации гена); PARK8 (LRRK2 мутация G2019S); аутосомно-рецессивные формы при гомозиготных мутациях в генах PARK2 (Parkin); PARK6 (PINK1); PARK7 (DJ1) и ATP13A2; мутации в гене PARK5 (UCHL1); ассоциированные с повышенным риском развития заболевания. Исследование рекомендуется пациентам с ранними формами болезни; атипичными проявлениями и резистентностью к проводимой терапии; а также при наличии семейного анамнеза заболевания.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
