Фруктоза является одним из основных мономеров углеводов в рационе человека. Она входит в состав сахарозы; главного источника энергии в пище; и содержится в большинстве сладких продуктов; включая фрукты; мед; выпечка и сладости. Метаболизм фруктозы с высвобождением энергии происходит в печени пол действием фермента альдолазы В.
При нарушениях в гене ALDOB; кодирующем альдолазу В; развивается наследственная непереносимость фруктозы. Это генетически обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание; характеризующееся невозможностью использовать фруктозы в качестве источника энергии и сопутствующим поражением печении и другими метаболическими нарушениями. Вследствие прерывания метаболических путей расщепления фруктозы из-за дефицита альдолазы В происходит торможение распада гликогена и мобилизация окисления жирных кислот. Это обуславливает гипогликемию (снижение уровня глюкозы крови); накопление кетоновых тел и ацидоз; а также снижение синтеза АТФ (молекулярный источник энергии в клетках).
Дебют заболевания обычно ассоциирован с введением сладких прикормов в рацион ребенка (соки; фруктовые пюре; каши). После приема пищи развивается парадоксальное понижение уровня глюкозы крови; ребенок становится вялым; возникает тошнота; рвота; диарея; потливость; тремор; вплоть до развития судорог. При отсутствии коррекции диеты происходит поражение печени с сопутствующим увеличением органа; развитием желтухи и разрушением клеток печени. Возможна более поздняя манифестация непереносимости фруктозы; когда в первые годы жизни можно отметить плохой набор массы тела ребенком; низкую физическую активность в сочетании с гипервозбудимостью; плаксивостью; желтушным окрашиванием склер и слизистых; увеличением объема живота. При тяжелых формах течения заболевания возможны осложнения в виде метаболического ацидоза; вторичной подагры; гипофосфатемии и цирроза печени. Основным методом лечения является строгое ограничение фруктозы в рационе ребенка.
Отсутствие патогенных вариантов p.A149P; p.A174D в гене ALDOB значительно снижает вероятность наличия у пациента наследственной непереносимости фруктозы; однако не исключает её. При наличии характерной клинической картины может быть рекомендовано более углубленное исследование гена ALDOB.
Выявление патогенных вариантов p.A149P; p.A174D в гомозиготной форме подтверждает диагноз наследственной фруктоземии. Гетерозиготное носительство вариантов не проявляется клинически; но увеличивает риск развития заболевания в последующих поколениях
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
