Количество повторов CGG в гене FMR1

Ген FMR1 – кодирует одноименный белок, который играет центральную роль в регуляции экспрессии и трансляции сотен видов мРНК, которые кодируют белки, участвующие в развитии и поддержании системы синаптических нейрональных связей.

В норме количество CGG-повторов в 5-нетранслируемой части гена FMR1 варьирует в пределах 5-44. При экспансии CGG-тринуклеотидных повторов более 200 наблюдается уменьшение количества или полное отсутствие FMR белка, что приводит к развитию синдрома ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл) – частая наследственная причина умственной отсталости.

При синдроме тремора/атаксии и FMR1-ассоциированной первичной яичниковой недостаточности число тринуклеотидных повторов находится в пределах 55-199 (премутация) и синтезируется нормальное количество белка FMR, однако формирующаяся мРНК избыточно накапливается в клетках организма, что приводит к токсическому действию и связан с развитием клинической картины.

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак.

• подозрение на синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы);
• дифференциальная диагностика синдромальной и несиндромальной задержки развития;
• наличие мозжечковой атаксии, акционного тремора, деменции неизвестного генеза у пациентов старше 50 лет;
• семейный анамнез случаев аутизма, задержки развития, когнитивных нарушений неизвестного генеза;
• подозрение на FMR1-ассоциированную первичную яичниковую недостаточность;
аменорея.

Качественный формат