Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT

Болезнь Гентингтона – это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое вызвано экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, располагающегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин.

При болезни Гентингтона поражаются преимущественно нейроны стриатума (область мозга, которая играет ключевую роль в контроле движений и поведения). Гибель нейронов приводит к беспорядочным движениям. Также больные теряют двигательную координацию и интеллектуальные способности (снижение интеллекта и памяти).

Клинические проявления: моторные нарушения (хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия, координации и походки), когнитивные нарушения (снижение исполнительных повседневных функций; деменция), нейропсихические нарушения (депрессия; раздражительность, агрессивность; психозы, апатия; персеверация и обсессивно-компульсивное расстройство).

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

• дифференциальная диагностика гиперкинезов, хореи, дистонии;
• диагностика болезни Гентингтона.

Количественный формат/ «±1 CAG-повтор»