Панель «Женские наследственные опухоли»

Панель «Женские наследственные опухоли» позволяет определить наличие врожденных патогенных мутаций в 24 генах, ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ), рак яичников (РЯ), рака эндометрия. Наследственный рак молочной железы может иметь любые гистологические характеристики и любой уровень экспрессии эстрогеннового, прогестеронового и HER2 рецептора. Наследственный рак яичников, в основном, представлен низкодифференцированной серозной карциномой. Наследственный рак эндометрия чаще всего наблюдается в структуре синдрома Линча и у пациентки или у ее родственников может быть рак толстой кишки. Наследственный рак эндометрия также может иметь различные гистологические черты. В панель включены гены, которые могут повлиять на планирование хирургического вмешательства: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53 (например, пациентке с РМЖ и мутацией в гене BRCA1 может быть рекомендована профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы, а также профилактическая операция по удалению яичников и маточных труб). В панель также включены гены, для которых может применяться специальная лекарственная терапия, таргетная и иммунотерапия: BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (например, пациентке с распространенным раком эндометрия и мутацией в гене MLH1 может быть рекомендована иммунотерапия пембролизумабом).

Состав панели: BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.

Нет специальных требований по подготовке, кровь можно сдать в любое время, независимо от приема пищи.

• Во всех случаях диагностированного рака молочной железы.
• Во всех случаях диагностированного рака яичников.
• При обнаружении высокого уровня микросателлитной нестабильности (MSI) у пациентов с раком эндометрия.
• При первично-множественном раке (например, рак молочной железы и желудка).
• В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2.
• Здоровой женщине, при наличии у нее близких родственников с РМЖ или раком яичников, раком эндометрия диагностированными в возрасте до 45 лет.
• Здоровой женщине, обеспокоенной о риске женских наследственных опухолей в течение жизни.

Качественный формат