Генетическая предрасположенность к развитию наследственных кардиомиопатий

Кардиомиопатии – гетерогенная группа заболеваний как наследственного, так и приобретенного генеза, характеризующиеся его дисфункцией при отсутствии или незначительной выраженности распространенных сердечно-сосудистых заболеваний, таких как коронарный атеросклероз, гипертония, клапанные пороки. Диагностика генетических причин и роль выявленных мутаций, приводящих к развитию патологических модификаций миокарда, играют роль в патогенезе различных типов наследственных кардиомиопатий: гипертрофической, дилатационной, аритмогенной, рестриктивной и некомпактного миокарда левого желудочка.

Для диагностики наследственных кардиомиопатий используется молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков генов, связанных с генетической предрасположенностью к развитию патологии (секвенирование по Сенгеру).

Исследуемые гены:

ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, ANKRD1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, CETP, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, FLNC, GATAD1, GLA, GPD1L, HCN4, JPH2, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMNA, LPL, MYBPC-3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEXN, PCSK9, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLCO1B1, SNTA1, SOS1, SOS2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, TTR, VCL, FBN1

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Оценка риска предрасположенности к развитию наследственных кардиомапатий.

Качественный