Диагностика болезни Помпе (ген GAA)

Болезнь Помпе представляет собой аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с появлением патогенных вариантов в гене GAA, который кодирует кислую альфа-глюкозидазу. Изменения в гене GAA приводят к снижению активности данного фермента и накоплению лизосомального гликогена, в связи с этим данное заболевание относят к группе лизосомных болезней накопления. Для развития заболевания патогенные варианты должны передаться от обоих родителей. Распространенность носительства в популяции патогенных изменений в гене GAA составляет 1%. У носителей не наблюдается каких-либо симптомов заболевания.

Специальной подготовки не требуется.

• при клинических признаках похожих на болезнь Помпе: гипотония, дыхательная и сердечная недостаточность у младенцев, кардиомегалия и увеличение других органов;
• отставание физического и психомоторного развития; 
• немотивированное повышение сывороточной креатинфосфокиназы;
 
• миопатия – в комплексе дифференциальной диагностике у детей.

Качественный