Генетическое исследование генов HRR (BRCA1/2, ATM, PALB2, CHEK2) для диагностики наследственных опухолевых заболеваний методом NGS

Гены HRR — это группа генов (гены репарации), наиболее известны: BRCA1, BARD1, CHEK1, PALB2, RAD51C, BRCA2, BRIP1, CHEK2, PPP2R2A, RAD51D, ATM, CDK12, FANCL, RAD51B, RAD54L. Если в генах HRR присутствуют мутации, процесс восстановления повреждённой молекулы ДНК нарушается. Из-за этого увеличивается геномная нестабильность, что зачастую в дальнейшем приводит к злокачественному перерождению клеток.

Мутации в генах HRR могут быть наследственными (присутствуют во всех клетках тела с рождения) и соматическими (возникают в некоторых клетках в процессе жизни).

Наследственные опухолевые синдромы — самая частая медико-генетическая патология. На их долю приходится порядка 5–10% случаев онкологических заболеваний. А примерно 1–2% здоровых людей — носители генетических дефектов, значительно повышающих риск развития рака.

Пример таких синдромов — синдром наследственного рака молочной железы и яичников. Он вызывает около 5–15% случаев рака молочной железы и до 15–20% случаев рака яичников. Чаще всего синдром связан с дефектами в генах BRCA1 и BRCA2.

Метод NGS основан на массовом параллельном секвенировании специальным образом подготовленных однонитевых библиотек фрагментированной ДНК исследуемых образцов.

Специальной подготовки не требуется. Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

• Диагностика BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2-ассоциированных онкологических состояний;
• Оценка молекулярно-генетических особенностей раковых клеток и прогноз их чувствительности к определенным противоопухолевым препаратам;
• Подбор наиболее эффективной схемы лечения.

Качественный формат