Большая неврологическая панель

Большая неврологическая панель включает исследования более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями. Данный тест перекрывает следующие группы заболеваний:

• Эпилепсии и судорожные состояния
• Нейродегенеративные заболевания
• Задержка развития и аутизм
• Детский церебральный паралич
• Нервно-мышечные заболевания

Виды генетических изменений, определяемых большой неврологической панелью:

• Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду). Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Подозрения на неврологческие расстройства, связанные с поражением центральной и периферических нервных систем, а также, для дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний с миопатиями.

Качественный формат