Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21) (адреногенитальный синдром)

Врождённая дисфункция гиперплазия надпочечников (ВДГН) или адреногенитальный синдром - группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующиеся нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Примерно в 90% случаев ВДГН вызывается генетическими аберрациями в гене CYP21A2, что приводит к снижению активности фермента гидроксилазы-21. Изменение активности данного фермента приводит к нарушению синтеза 11–дезоксикортизола из 17-гидроксипрогестерона, в результате чего происходит дефицит кортизола и альдостерона, повышению уровня АКТГ, гиперплазии коры надпочечников и усилению секреции надпочечниковых андрогенов.

Различают следующие формы заболевания: вирильная, сольтеряющая, гипертензивная, вирильная с периодическими лихорадками. Симптомы заболевания могут развиться в любом возрасте.

После рождения у девочек и мальчиков с простой вирилизирующей формой ВДГН наблюдаются симптомы гиперандрогении: увеличение клитора и полового члена, ускоренный рост, угревая сыпь, раннее оволосение лобка. При сольтеряющей форме ВГН: гипотензия, гипонатриемия, гипогликемия, гиперкалиемия, рвота, гиперпигментация кожных покровов, нарушение развития, а также в некоторых случаях острый надпочечниковый криз.

Неклассическая форма врождённой гиперплазии надпочечников (НВДГН), вызванная мутациями гена CYP21A2, может иметь яркую клиническую симптоматику: в молодом возрасте может наблюдаться преждевременное половое созревание, акне, усиленный рост; во взрослом возрасте проявления могут включать в себя у мужчин олигоспермию и бесплодие, у женщин – аменорею, олигоменорею, ановуляцию, синдром поликистозных яичников, гирсутизм, акне и бесплодие. Рекомендуется проводить исследование при бесплодии у мужчин и женщин, акне, наурешении овуляционного цикла и менструаций.

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду)

• неоднократные прерывания беременности на ранних сроках;
• внутриутробная гибель плода;
• неудачные попытки ЭКО;
• СПКЯ неустановленной этиологии;
• диагностика различных формы ВДКН у детей;
• дифференциальная диагностика у женщин: синдром поликистозных яичников; гиперандрогения; бесплодие; гирсутизм; акне и нарушения цикла.

Качественный формат