Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
Исследуемый биоматериал | Кровь пуповинная, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость |
Метод исследования | Хромосомно-микроматричный анализ |
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 13 к.д. |
Описание
Хромосомная патология является причиной рождения ребенка с врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также потери беременности. Многие признаки хромосомной патологии выявляются во время беременности с помощью ультразвукового исследования, однако настоящая их причина часто оставалась неизвестной. Развитие современных технологий привело к разработке молекулярного исследования, которое оптимально подходит для диагностики хромосомных перестроек во время беременности.
Хромосомный микроматричный анализ - оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию, все микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации за одно исследование!
Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп.
Преимуществом является отсутствие неудач при культивировании клеток и ложных результатов и скорость выполнения исследования, что имеет важное значение в пренатальной диагностике.
Показания
- Пренатальный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять:
- Дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии)
- Полный дополнительный набор хромосом (триплодии)
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции)
- Две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)
- Контаминацию материнскими клетками
Формат результата, единицы измерения
Количественный