Диагностика болезни Вильсона-Коновалова (ATP7B))
Синонимы:
Диагностика болезни Вильсона-КоноваловаИсследуемый биоматериал | Цельная кровь ЭДТА |
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 10 к.д. |
Описание
Болезнь Вильсона – это редкое наследственное труднодиагностируемое системное заболевание, которое вызывает накопление меди в организме. Характеризуется хроническим течением и аутосомным-рецессивным способом наследования. В основном, проявление болезни заключается в нарушениях работы печени, нервной системы, опорно-двигательного аппарата.
Симптомы у больного могут включать желтуху, хроническую усталость, тремор скелетных мышц, бессонницу и проблемы с координацией движений.
Ген, связанный с развитием болезни - АТР7В кодирует специализированные ферменты АТФ-азы и отвечает за встраивание ионов меди в транспортный белок плазмы крови церулоплазмин. При возникновении мутаций данного гена нарушается обмен меди, и она начинает накапливаться в органах и тканях, преимущественно в головном мозге, сетчатке глаза, печени и почках. Таким образом, у больного наблюдается следующая картина: органы накапливают медь, однако в сыворотке крови её количество в связанной форме снижено – именно из-за неспособности транспортной системы к захвату этого элемента.
Медь играет достаточно важную роль в физиологических процессах организма, однако её накопление в свободном виде приводит к токсическому воздействию и ухудшению функциональных качеств тканей органов.
Гепатоциты (клетки ткани печени) могут разрушаться под большим количеством накопленной меди, так как не связанная с церулоплазмином в свободном виде медь оказывает крайне разрушающее действие на организм, что приводит к гемолитическим кризам. Из-за аккумуляции меди почками у пациентов обнаруживаются большие потери меди вместе с мочой.
Основные клинические признаки признаки соответственно связаны с накоплением меди в этих органах:
- Смуглого («медного») цвета кожи;
- Желтушности склер;
- Незначительной или умеренной гепатомегалии;
- Спленомегалии
- Колец Кайзера-Флейшера на роговице
На начальных стадиях наблюдаются изменения со стороны печёночных показателей, общая слабость, потеря аппетита. Кольца Кайзера-Флейшера на роговице глаза проявляются чуть позже.
Неврологические расстройства характерны уже на этапе активного развития болезни: наблюдаются нарушения речи и глотания, ригидность, атаксия и тремор скелетных мышц, ригидность. Как правило, токсическое воздействие меди на ЦНС приводит к таким психологическим нарушениям, как раздражительность, депрессия, апатия и когнитивные расстройства.
Лабораторная диагностика заболевания.
Пациентам с подозрением на Болезнь Вильсона назначается:
- общий анализ крови,
- биохимический профиль сыворотки крови,
- исследование системы гемостаза (коагулограмма)
- анализ на содержание общей и свободной меди в крови
- содержание меди в моче
- исследование уровня церулоплазмина в крови
- для подтверждения диагноза проводится поиск мутаций в гене АТР7В
Иногда в сложных диагностических случаях проводится биопсия печени.
Подготовка
Кровь сдается натощак. Специальной подготовки не требуется.
Показания
- Подтверждение болезни Вильсона - Коновалова
- Дифференциальная диагностика поражения печени (острый или хронический гепатит, цирроз печени, аутоиммунный гепатит, неалкогольная жировая болезнь печени и т.д.)
- Дифференциальная диагностика причин дистонии, гиперкинезов, экстрапирамидных нарушений
- Двигательные расстройства: тремор, плохая координация, нарушения мелкой моторики, дистония, паркинсонизма (маскообразное лицо, мышечная ригидность, брадикинезия, нарушение походки)
- Офтальмологические симптомы – кольца Кайзера-Флейшера (отложение зеленовато-бурого или коричневого пигмента - комплекс меди с белком)
- Необъяснимое повышение сывороточных печеночных трансаминаз (АЛТ и АСТ)
- Проявление острой печеночной недостаточности
- Психопатологические нарушения (депрессия, тревожные расстройства, расторможенное поведение, когнитивные нарушения)
Интерпретация результата
Результаты лабораторных исследований не являются единственным критерием, учитываемым лечащим врачом при постановке диагноза и назначении соответствующего лечения, и должны рассматриваться в комплексе с данными анамнеза и результатами других возможных обследований, включая инструментальные методы диагностики.
В медицинской компании "LabQuest" Вы можете получить персональную консультацию врача службы "Doctor Q" по результатам исследований во время приема или по телефону.